Downov sindrom

Downov sindrom - genetska nepravilnost, ki je posledica potrojitev 21. kromosoma. Če oseba, ki ima normalno 23 parov ali 46 kromosomov je opaziti tonov 21. kromosom v Downovim sindromom namesto dveh.

Prvič je bolezen opisal zdravnik John Downey leta 1866 in tako imenovan za avtorja.

Downov sindrom - zelo pogosto stanje, ki je bilo ugotovljeno v enega otroka, rojenega med 700-800. Nemogoče je reči, kdo je bolj verjetno, da trpijo zaradi te genetske nepravilnosti: dečki in deklice, odstotek bolnih otrok, je enako kot v to, in v drugih primerih.

Tipični znaki Downovim sindromom je zaostanek v duševnem in telesnem razvoju (predvsem nizka rast).

vrste

Obstajajo tri oblike kromosomskih nenormalnosti v Downovim sindromom:

• trisomija - se pojavlja v 90% primerov. Trisomija - je prisotnost dodatnih 21. kromosoma namesto dveh od treh. Kaj se zgodi v primeru kršitve delitve celic pri razvoju jajca ali spermo. Podoben pojav je opaziti v vseh človeških celic;
• Mozaicizem - samo nekatere celice imajo dodaten 21. kromosom, je videti kot mozaik normalnih in nenormalnih celic. Ta napaka je povezana z delitvijo okvaro celic po spočetju. Pojavnost je 2-3%;
• Translokacija - preureditev kromosom na 21. paru. To pomeni, da obstajata samo dve kromosomov, kot bi moralo biti, ampak le del enega kromosoma na 21. paru je pritrjena na drugo (dodatno rame). diagnosticiranje stopnjo 4%.

razlogi

Do danes, le dva našel vzrok Downovim sindromom.

Najprej - to je starost matere, in starejša ženska dobi, večje je tveganje za dano patologijo porodu (po 30 letih pa je 1: 1000, in po 42 letih - 1:60). To je posledica staranja jajčnih celic: kot je znano, se je njihovo število ustanovljena še v času nastajanja plod.

Druga, redkejša, ker je dednost (padajoče tip sindrom translokacije 21. kromosoma par). Razumljivo je, da določen pomen in tesno povezanih zakonskih zvez, kot tudi prisotnost v družini sorodnika z Downovim sindromom. Poleg tega so raziskovalci poudariti povezavo med starostno babico, v katerem se je rodila hči, in priložnost, da se vnuka z Downovim sindromom. Starejša je bila babica, večja je nevarnost rojstva vnuka s to anomalijo. To ne zanika vrednosti očetove starosti (dejavnik tveganja - moški, starejši od 45 let).

Diagnoza tveganje Downovim sindromom

Diagnoza Downovim sindromom porabili več med nosečnostjo, v fazi nosečnosti.

Pomemben pokazatelj je žensko starost (30 let in starejši). V prvem ultrazvokom trimesečju plodu izvedli (10-14 tednov nosečnosti) za določanje širine vrat-nuchal (norm 2 mm) in prisotnosti / odsotnosti nosne kosti. Ti simptomi niso tipični in ne dajejo 100% jamstvo bolezni. Nato opravil krvni test za raven hCG.

V drugem trimesečju za obdobje 16-18 tednov trojni test: določitev hCG, alfa-fetoproteina (AFP) in estriola. Ko je upad ženske nosijo visoko tveganje in priporoči invazivne metode pregledu:

• horiontsentez (horionski vzorčenje villus v času približno 13 tednov);
• amniocenteza (analiza amnijske tekočine po 18 tednih v visokem tveganju raziskava splava in okužb);
• cordocentesis (fetalni analiza popkovnične krvi, izvede po 18 tednih).

Po porodu, je diagnoza temelji na značilnih kliničnih znakov in določanje kariotip.

Simptomi pri novorojenčkih

obstaja sum Downov sindrom zdravnik lahko takoj po rojstvu otroka na podlagi značilnosti. Vendar pa je natančna diagnoza po določitvi kariotip (kromosomom).

"Daunyata", za večino del, so ravno obraz z Mongoloid oblikovanimi očmi in lobanje skrajšano okroglo obliko (brachycephaly). Pred ugotovil prisotnost navpično gubo, ki zajema notranji kotiček očesa (epicanthus).

Tam se poveča gibljivost in mišična hipotonija, skozi katerega otrokova usta rahlo odprta in jezik podaljša.

Nape otroci sploščeni, kratek vrat z glavo majhnosti in vertikalno nastavljena ušesa mešičke trdno pritrjena obstajajo zobne nepravilnosti.

Pri starosti 8 let pogosto razvijejo očesne bolezni (katarakta, glavkom). Most na nos na "dol", je tudi sploščen, pogosto pa je pogled, in kratek nos.

Na dlani je prečno mečka in mezinec skrajšano in skrivlen.

Pogosto so ti otroci opredeljeni prirojenih bolezni srca in prebavni trakt, simptomatsko epilepsijo in prsih deformacijo.

Bolni otroci lahko doseže povprečno višino, vendar pogosto njihov fizični zaostajajo v razvoju zaradi kršenja skeletni razvoj.

Pri vseh bolnikih s to boleznijo je označena duševno zaostalost v različnem obsegu.

Downov sindrom Zdravljenje

Downovim sindromom Zdravljenje za življenje, je ne znebi kromosomske patologije in zdravljenje oportunističnih bolezni in deformacij. Na primer, se postopek izvaja v prirojenih srčnih napak.

Pri zdravljenju "dol" izbral skupino različnih medicinskih strokovnjakov: pediater, psihiater in psiholog, kardiologa, gastroenterolog, endokrinolog, logoped, Optika, zobozdravnika in drugi.

Starši otrok z Downovim sindromom morajo razumeti in vedeti, da to nepravilnost - ne gre za kazen, in sicer eden je napaka pri rojstvu tega otroka ni.

Glavna obravnava je namenjena za socialne in družinske prilagajanja. S skrbno nego in potrpežljivost, otroci naučijo preproste človeške spretnosti (sedeti, hoditi, govoriti). Lahko hodijo v sekundarnih in posebnih šolah (po možnosti obeh). V normalni šolski otrok nauči, da komunicirajo z drugimi otroki, razvija in poskuša posnemati sošolce. Kasneje se lahko ti otroci prejmejo poklicno izobraževanje. Pomembno pri skrbi za otroka s posebnimi - je pozornost in ljubezen staršev.

Da bi podprli sistem centralnega živčnega "daunyatam" predpisal zdravila, ki izboljšujejo prekrvavitev možganov:

• cerebrolysin;
• piracetama;
• vitamini B;
• aminolone.

Zapleti in napoved

Zapleti z Downovim sindromom so:

• prirojena srčna bolezen;
• nalezljiva bolezen;
• levkemija;
• Zgodnje demenca (Alzheimerjeva bolezen);
• prenehanje dihanja med spanjem;
• debelost.

Pričakovana življenjska doba ljudi s to motnjo je nizka, približno 49-50 let, v zadnjih letih pa se je povečala: tudi v dvajsetem stoletju, ti bolniki živel približno 25 let. So sposobni ustvariti družino, vendar moški ne more imeti otrok. Kot pravilo, ljudje z Downovim sindromom prejemati sekundarno izobraževanje in zaposlovanje.