Kariotip zakonca

Kariotip je citogenetski tehnika in raziskave za preučevanje človeške kromosome.

Študija kromosomov (kariotip), so določene spremembe v kvantitativne sestave in odkrivanje kršitev struktur (kakovost) kromosomov.

Kariotip izvaja enkrat v življenju, in za določitev genoma moškega in žensko, ki sta poročena, da razkrije neskladja par kromosomov, ki lahko povzroči, da otrok z motnjami v duševnem razvoju ali hude genetske bolezni, in tudi vam omogoča, da se ugotovi vzrok za katere je nemogoče, da so otroci na tem pari.

Kariotip - niz človeških kromosomov s popolnim opisom vseh njihovih značilnosti (velikost, število, oblika, itd). Genom vsaka oseba, ki običajno sestoji iz 46 kromosomov (23 parov). 44 je avtosomno kromosomi in so odgovorni za prenos dednih lastnosti v (barva las, struktura ušesa, ostrina vida, in tako naprej) družina. Nazadnje je 23. par predstavljal spolnih kromosomov, ki določajo kariotip žensk in moških 46HH pisnih 46, XY.

Indikacije za kariotip

Idealno bi bilo, kariotip je potrebno opraviti vse zakonce, ki želijo postati starši, čeprav ni nobenih znakov za analizo.

Veliko dedne bolezni, ki trpijo veliko starih staršev, ne sme se osebno in kariotip pomaga identificirati nenormalno kromosom za izračun tveganje za otroka z boleznijo.

Z vezavo indikacije za postopek, so:

• starost staršev (35 let in več, tudi če je postavka izpolnjuje le eden od zakoncev);
• neplodnost neznanega izvora;
• in več neuspešnih poskusih umetne oploditve (IVF);
• prisotnost dedna bolezen ena izmed para;
• motnje hormonsko ravnovesje pri ženskah;
• Tvorba kršitve semenčic (spermatogeneza) z neznanega vzroka;
• škodljive okoljske okolico;
• v stik s kemikalijami in obsevanje učinka;
• vpliv škodljivih dejavnikov na ženske, zlasti v zadnjem času: kajenje, alkohol, zdravila, zdravila;
• prisotnost spontani splav (spontani splav, prezgodnji porod, neodgovorjenih splava);
• ki so tesno povezane porok;
• Imeti otroka / otroke z kromosomskih nepravilnosti ali prirojenih okvar.

Postopek kariotipa zakonca morali porabiti v fazi načrtovanja nosečnosti. Ampak ne izključuje možnost kariotip v primeru, če je ženska noseča. Potem kariotip izvajajo ne le zakoncev, temveč tudi za nerojenega otroka (prenatalna kariotip).

Priprava za analizo

Ker je test se uporablja za določanje kariotipa krvnih celic, je potrebno izključiti vpliv različnih dejavnikov, ki otežujejo njihovo rast, ki omogoča analizo uninformative.

Približno 2 tedna pred dati kri za analizo, ali kariotip bi smela preprečevati odpadke pred učinki naslednjih dejavnikov:

• prisotnost ali akutnega poslabšanja kroničnih bolezni;
• zdravila, zlasti antibiotike;
• piti in kaditi.

mehanizem za

Prednost imajo venske krvi, ki se odvzame iz obeh zakoncev. Izločena iz venskih krvnih limfocitov, ki so v fazi mitoze (delitve). V analiziranih rast in razmnoževanje celic, ki so celice tretiranih mitogen ki stimulira mitoze tri dni. V postopku tako, da raziskovalec lahko opazujejo kromosom, ampak proces mitoze ustavil s posebno obdelavo. Nato pripravimo posebne pripravke kromosomov na steklu.

Da bi bolje razkrije strukturo kromosomov, so pobarvane. Vsak kromosom ima svoje posamezne proge, da postane vidna po obarvanju. Potem analiza razmaza, v katerem se določi skupno število kromosomov in struktura vsakega. Ko je ta v primerjavi striation paru kromosomov, in dobljeni rezultat s standardi citogenetskih vezja kromosomov.

Za analizo se običajno ne potrebuje več kot 12-15 limfocitov, določena količina celic razkriva kvantitativne in kvalitativne razlike kromosom in posledično dedno bolezen.

Kaj prinaša kariotip

Analiza Razlaga kariotip ga zdravnika-genetik izvedli. Analiza izgleda normalno ali 46HH napisal 46, XY. Ampak, če zazna nobene genetske motnje, kot identifikaciji tretje dodatnega kromosoma 21 v ženski, bo rezultat izgledal 46HH21 +.

Ki omogoča, da določi kromosom set analize:

• trisomija - tretja dodatno kromosoma v paru (npr Downov sindrom);
• monosomijo - paru manjka en kromosom;
• izbris - izguba kromosoma regiji;
• podvajanje - podvojitev kromosomske fragmenta;
• inverzija - zmanjšanje kromosomskih regijo;
• translokacije - gibljivih odsekov (rekonstrukciji) kromosom.

Na primer, detekcija delecije v Y kromosomu je pogosto vzrok zmanjšane spermatogeneze in tako moške neplodnosti. Znano je tudi, da so izbrisi vzrok nekaterih prirojenih napak pri plodu.

Za udobje prikazati rezultate analize na spremembe odkrivanje papir kromosomsko strukturo, dolge orožje latinsko pismo napisal q, in kratek t. Na primer, izguba kratki krak fragmenta petem kromosomu pri ženskah, bo rezultat analize videti: 46HH5t ki pomeni sindrom "cat klic" (genetsko motnjo značilno značilnim jok dojenčka in drugih prirojenih motenj).

Poleg tega, kariotip, da oceni stanje genov. Skozi te raziskovalne metode je mogoče opredeliti:

• genske mutacije, ki vplivajo na strdek, ki odpravlja pretok krvi v nastanek majhnih krvnih žil v posteljici ali implantacijo in lahko povzroči splav / sterilnost;
• Genetske mutacije v kromosomih (v tem primeru je treba uporabiti sperme darovalca);
• genska mutacija odgovoren za razstrupljanje (sposobnost nizka telesna za dekontaminacijo okolici strupenih dejavnikov);
• genska mutacija gena za cistično fibrozo pomaga odpraviti možnost te bolezni pri otrocih.

Poleg tega kariotip pomoč pri ugotavljanju genetska predispozicija za mnoge bolezni, kot so miokardni infarkt, diabetes, visok krvni tlak, bolezni sklepov in tako naprej.

Kaj storiti z odstopanji

V primeru odkritja genskih mutacij in kromosomskih aberacij v enega od zakoncev v fazi načrtovanja nosečnosti, zdravnik-genetik pojasnjuje pair verjetnost bolno mater in možnih tveganj.

Kot je znano, kromosomske in genetske patologija je neozdravljiva, zato nadaljnja odločitev sloni na ramenih staršev (za uporabo darovalcev sperme ali jajce, prevzeti tveganje, da ima otrok ali otroci ostali brez).

Ob odkrivanju kromosomskih nepravilnosti med nosečnostjo, zlasti v zarodku, ji je ženska ponudila prekiniti. Vztrajati pri splavu zdravniki niso upravičeni.

V določenih kromosomskih nepravilnosti (na primer, tveganje, ki ima otroka z patologije ni visoka) genetik lahko določi potek nekaterih vitaminov, ki zmanjšujejo verjetnost rojstva bolnega otroka.