Nevrofibromatoza

Nevrofibromatoza - skupina dednih bolezni z značilnimi spremembami na koži, živčni sistem, pogosto v kombinaciji z anomalijami v drugih organov in sistemov.

Trenutno izločajo 6 tip nevrofibromatoza iz katerih največji pomen tipa nevrofibromatoza I (Recklinghausen bolezni) in nevrofibromatoza tipa II (nevrofibromatoza dvostranski neuromas VIII par kranialnih živcev).

razlogi

Bolezen je posledica mutacije gena "NF1" v 17Q-kromosomu.

Moški in ženske so prizadeti enako pogosto.

Približno polovica primerov - posledica novih mutacij. Obstaja domneva, da je gen "NF1" del skupine genov, ki zavirajo rast tumorjev. Zmanjšanje ali odsotnost proteina neyrofibromina, katerega izhodna kontrolira gen "NF1" vodi v degeneracijo celic.

manifestacije

Manifestacije tipa nevrofibromatoza I

Diagnostični kriteriji (za diagnozo, morate imeti vsaj dve merili):

• 6 ali več pike na barvo kože "kave z mlekom", vsako s premerom več kot 5 mm otrok in več kot 15 mm v odraslih;
• 2 ali več neurofibromas (vse) ali ena plexiform neurofibroma;
• izboljšana madež na področjih pazduho in dimljah;
• gliom vidnega živca;
• 2 ali več grude Lisha - obarvani iris hamartomov;
• Izraženo kosti nenormalnosti v primarni kosti displazija, redčenje iz skorje dolgih kosti z ali brez pseudoarthrosis;
• Najbližji sorodnik z diagnozo tipa nevrofibromatoza I (mama, oče, brat, sestra, otrok).

Bolniki z vrsto nevrofibromatoza sem opazili povečano tveganje malignih tumorjev: nevroblastoma gangliogliomy, sarkom, levkemija, Wilmsov tumor.

Značilnost bolezni je specifično zaporedje simptomov, odvisno od starosti pacienta, kar otežuje diagnozo nevrofibromatozo tipa I v zgodnjem otroštvu. Od rojstva ali prvih letih življenja je lahko le nekaj znakov tipa nevrofibromatoza I (veliki vložki, plexiform neurofibromas, poraz skeleta). Drugi simptomi lahko pojavijo mnogo kasneje (za 5-15 let).

Neurofibromas so najbolj izrazita manifestacija Recklinghausen bolezni, njihovo število pa včasih pride nekaj tisočink plexiform neurofibromas lahko velikanski, ki tehtajo več kot 10 kg. Te kozmetične napake so ponavadi najbolj zaskrbljeni bolnikov. Poleg tega so neurofibromas povezana s povečanim tveganjem za degeneracije v malignega tumorja. Ko je postavljenih v prsih, v trebuhu, v orbiti vodijo do disfunkcije sosednjih organov.

Od časa do časa narašča število in velikost neurofibromas kot odgovor na različne dražljaje, med katere vodilni mesto: hormonske spremembe v telesu, adolescence, med nosečnostjo ali po porodu, kot tudi travme ali hude bolezni. Zelo pogosto prispevajo k rasti neurofibromas operacijo, nekatere kozmetične tretmaje, fizioterapevtsko zdravljenje (npr masaža, segrevanje). Toda pogosto bolezen napreduje in v luči navidezno blaginjo.

Manifestacije nevrofibromatoza tipa II

Diagnostična merila:

• dvostranski nevrinom VIII par kranialnih živcev (po tomografijom)

ALI:

• najbližji sorodnik z diagnozo nevrofibromatozo tipa II (mati, oče, brat, sestra, otrok), v povezavi z:
• nevrom stransko VIII par kranialnih živcev

ALI:

2 od naslednjih značilnosti:

• neurofibroma
• meningoblastoma
• gliomov (astrocitom, ependimom)
• švanom (v t. h. in hrbtnega)
• juvenilni zadnja subkapsularno katarakta.

Spremljevalni simptomi tipa nevrofibromatoza II (vendar ne diagnostičnih meril): epileptični napadi, kožne manifestacije (kraj barva "kava z mlekom", kožne neurofibromas), več hrbtenice tumorjev (ependimom, švanom, meningiomi).

zdravljenje nevrofibromatoza

TSNIKVI Ministrstvo za zdravje ponudili naslednje režim tipa nevrofibromatoza I: ketotifen imenuje 2-4 mg kratkih tečajev za dva meseca. Da bi se izognili zapletom, v prvih dveh tednih zdravljenja se priporoča, da uporabijo vzporedno fenkarol od 10-25 mg trikrat na dan.

Kot zdravila, zmanjšuje stopnjo celične delitve v dozi tigazon uporablja vsaj 1 mg na kilogram telesne mase ali Aevitum 600 000 ie razmišlja prenašanje. Tudi tečaji uporabljajo lidasa (mukopolisaharidaza) v odmerku 32-64 ie, odvisno od starosti mišico, vsak drugi dan, ki je med 30 injekcij (LA Makurdumyan, lečečega zdravnika, №10, 2001)

se še ni predlagal radikalno zdravljenje nevrofibromatozo.