Hemofilijo

Hemofilija - dedna krvna bolezen, ki jo povzroča prirojeno odsotnost ali zmanjšanje števila faktorjev strjevanja krvi.

Bolezen je označen z motnjami strjevanja krvi, in se kaže v pogostih krvavitev v sklepih, mišicah in notranjih organov.

Bolezen se pojavlja samo pri moških, ženske so nosilci gena hemofilija. Vsakdo je rojen, da ženske fant ima 50% možnosti, da postane hemofilijo. Prevozniki imajo običajno nobenih znakov bolezni.

manifestacija hemofilijo

Prvi znaki krvavitev pri bolnikih s hemofilijo razvije najpogosteje v času, ko se otrok začne hoditi, ali izpostavljeni domači poškodbe. Pri nekaterih bolnikih, ki so prvi znaki hemofilijo zaznali že v neonatalnem obdobju (modrice). Otroci s hemofilijo so krhke, z bledo, tanko kožo in slabo razvit podkožno plast maščobe. Krvavitev v primerjavi z njihovimi vzroki so vedno pretirana. Skupaj s subkutano, intramuskularno, intramuskularno krvavitve zaznati v notranjih organov, kot tudi krvavitev v sklepih, ki se pojavljajo z naraščajočo temperaturo. Najpogosteje prizadene velike sklepe. Ponavljajoče se krvavitve v istih skupnih vodi do vnetnih sprememb v njem, deformacije in omejeno mobilnostjo.

diagnostika

Diagnoza temelji na genealoške analize razkrivajo močno upočasnitev strjevanja krvi. Umik krvnega strdka je normalno ali rahlo zamudo. Zmanjšana stopnja faktorjev VIII in IX. Če želite ugotoviti, hemofilijo predlagala preizkus tromboplastinski generacije.

Resnost hemofilijo odvisna od stopnje koagulacijskih faktorjev in je običajno izražena kot odstotek povprečne normalne aktivnosti koagulacije, ki je definirana kot 100%. Nosilci hemofilijo imajo pogosto znižano stopnjo faktorja v krvi. Resnost bolezni je določena s stopnjo aktivnosti faktorja VIII in faktorja IX v odstotku običajnega delovanja v krvi:

• 200% - najvišji ravni, ugotovljene v nosečnosti;
• 50% -200% - normalen nivo aktivnosti faktorjev VIII ali IX;
• 25% -49% - približno tretjino nosilca ima raven, ki ustreza spodnji meji standarda ali nekoliko manjša;
• 6% -24% - blagega hemofilijo faktor aktivnosti na višini nad tem, čeprav krvavitvam neobičajno travmo;
• 1% -5% - zmerni hemofilijo;
• manj kot 1% - hudo hemofilijo.

zdravljenje hemofilije

zdravljenje hemofilije obsega dajanje je primanjkuje pri pacientu faktorja koagulacije neposredno v pacientovo veno. Zdravljenje lahko ali preprečevanje krvavitev ali za zmanjšanje njihovih posledic, preprečevanje invalidnosti.

Ko intravensko za miši s hemofilijo A antihemofiličen plazmo (v enkratnem odmerku 50-100 ml) antihemofiličen plazme s epsilon-aminokaprojske kisline, suhe antihemofiličen plazme (razredčimo z bidestilirano vodo - 100: 50 ml). Poleg tega uporaba antihemofiličen globulin (5 ml enoodmerna i.v.) - hemofilija B in C se uporabljajo z dobrim učinkom humanem serumu (20 ml) in epsilon-aminokaprojske kisline (5% raztopine do 100 ml s starejšimi otroki, 3-4-krat dnevno) .

Glede na to, da v hemofilija intramuskularno in subkutane injekcije dobimo krvavitev, drog prednostno dajemo intravensko ali so v notranjosti. bolniki Diet treba obogaten z vitamini A, B, C, D, soli fosforja in kalcija. Priporočene arašidi. V enostavno se krvavitve v sklepe prikazano v mirovanju, in hladno. Obolelo skupno imobiliziramo omet opornico za 3-4 dni. Pozneje UHF prikazani.

preprečevanje

Najpomembnejši preventivni ukrep - genetsko svetovanje o obeh bodočih zakoncev. Ko zakon hemofilijo in hemofilija ženski dirigent imeti otroke ni priporočljivo. Zdrava ženska, poročena bolniku, za 14 - 16 tednu nosečnosti s transabdominalna amniocenteza določenega spola zarodka. Če prihodnjega otroka - deklico, je priporočljivo, mati prekiniti nosečnosti, saj obstaja nevarnost širjenja hemofilijo z žensko dirigent. Ko je zakon zdrav moški in ženski dirigent imeti otroke ni priporočljivo zaradi verjetnosti rojstva moškega s hemofilijo ali ženskega vodnika. Identifikacija ženski Vodniki možno pri določanju njihove krvi faktorjev VIII ali IX kvantitativno biokemično metodo.