Fenilketonurija

Fenilketonurija - najpogostejša motnja presnove aminokislin. V povprečju, fenilketonurija dovzetne 1 od 8.000 ljudi.

Osnova bolezni je encim pomanjkljivosti opravlja pretvorbo fenilalanina v tirozin (tirozin preprečuje nalaganje maščob, zmanjšuje apetit, izboljšanje funkcije hipofize, ščitnice in nadledvične žleze).

simptomi fenilketonurijo

Fenilketonurija se kaže v prvem letu življenja. Glavni simptomi te starosti so:

• dojenček letargija;
• pomanjkanje zanimanja za okolico;
• Včasih razdražljivost;
• tesnoba;
• bruhanje;
• motnje mišičnega tonusa (hipotonija pogosto);
• krči;
• simptomov atopijskega dermatitisa;
• je značilno "miš" vonj urina.

V poznejših letih življenja za bolnike s fenilketonurijo so značilni zapoznelim duševno in govorni razvoj, pogosto označeni mikrocefalija.

Če PKU značilna naslednje fenotipske lastnosti: hipopigmentacija kože, las in iris. Pri nekaterih bolnikih, ena od manifestacij bolezni lahko skleroderma.

Epileptični napadi se pojavljajo v skoraj polovici bolnikov s fenilketonurijo in v nekaterih primerih je lahko prvi znak bolezni.

diagnostika

Diagnoza suma fenilketonurijo, ki temelji na celoto genealoških podatkov, rezultati klinične in biokemične preiskave:

• možne krvi sorodnih poroke staršev bolnega otroka;
• Podobno patologijo v domačem bratranci in sorodniki (bratje ali sestre);
• krči, mišični tonus;
• ekcematoznih lezije kože;
• hipopigmentacija las, kože in iris;
• neke vrste "miške" vonj urina;
• povišane ravni fenilalanina v krvi > 900 umol / l;
• prisotnost v urinu fenil, phenyllactic, fenilocetne kisline;
• Podiranje pozitiven vzorec.

Trenutno je diagnoza fenilketonurijo razvili in uvedli molekularno genetske metode za identifikacijo gensko napako.

Diagnoza pri dojenčkih (screening)

Zaradi precej skupnih fenilketonurijo, resnost kliničnih simptomov in realna možnost preventivnega zdravljenja, so bili vključeni fenilketonurija med prvimi dednih presnovnih motenj na seznamu dednih bolezni, ki ga je Svetovna zdravstvena organizacija priporoča za zgodnje odkrivanje novorojenčkov.

Za zgodnje odkrivanje fenilketonurijo v Rusiji je opravil pregled množično otrok v porodnišnicah z določitvijo fenilalanina v ravni krvi.

vzorci krvi se izvaja pri novorojenčkih, starih od 4-5 dni. Manj pogosto predmet študija je urin.

zdravljenje PKU

Glavni Postopek po zdravljenju fenilketonurije je dietno terapijo, ki omejuje beljakovin dovod telo in fenilalanin.

Glavno merilo za ustreznost prehrane v PKU je raven fenilalanina v krvi, ki naj:

• zgodnje biti 120-240 mmol / l;
• predšolski otroci - ne presega 360 mol / l;
• šolarji - ne presega 480 mol / l;
• imajo otroci, mlajši od šoloobveznih je dovoljeno povečanje fenilalanina v krvi do 600 umol / L.

Dieta je zgrajena z ostrim mejnimi prihajajoč beljakovinskih proizvodov živalskega ali rastlinskega izvora in zato fenilalanina. Za lažje izračune se predpostavlja, da 1 g klimatiziranem proteina vsebuje 50 mg fenilalanina.

Pri zdravljenju fenilketonurijo popolnoma izključiti živila, bogata z beljakovinami in fenilalanina so meso, ribe, sir, skuto, jajca, fižol, itd prehrani bolnikov vključujejo zelenjavo, sadje, sokove, kot tudi posebne nizko beljakovinske izdelke - amilofeny ..

Za korekcijo beljakovin hrane in aminokislin tvorijo pomanjkanje posebnih zdravil, predpisanih za fenilketonurijo:

• proteinski hidrolizati: nofelan (Poljska), Aponte (ZDA), lofenolak (ZDA);
• zmes L-amino kislina, fenilalanin odvzeta, pa vsebuje vse druge esencialnih aminokislin: fenil zaloge (ZDA), tetrafen (Rusija), P-AM univerzalna (Velika Britanija).

Čeprav obogatenih mešanic aminokisline in beljakovinski hidrolizati in drugih mineralnih snovi, fenilketonurijo bolnikih, ki potrebujejo dodatne vitamine, še posebej skupine B, mineralnih snovi, zlasti tistih, ki vsebujejo kalcij in fosfor, železo in elementi v sledovih.

V zadnjih letih, ki trpijo zaradi fenilketonurijo, nujnost uporabe pripravki karnitin (L-karnitin Elkar v povprečnem dnevnem odmerku 10-20 mg / kg za 1-2 mesece. 3-4 tečaje na leto) za preprečevanje neupoštevanja.

Vzporedno zdravljenje fenilketonurijo izvedemo zdravila patogeni in simptomatsko zdravljenje nootropik droge, zdravila, ki izboljšujejo mikrocirkulacije, po katerem pričevanja - antikonvulzivi.

Pogosto uporablja fizioterapijo, masažo telesa, in drugi. Celovita rehabilitacija otrok s fenilketonurijo določa posebne metode pedagoškega vpliva v postopku priprave za šolo in šolsko izobraževanje. Bolniki, ki potrebujejo pomoč logopeda, učitelj, v nekaterih primerih - patologi.

Velika polemika se postavlja vprašanje trajanja prehrane terapije pri zdravljenju PKU. V zadnjih letih, večina zdravnikov sprejme stališče o potrebi za izvajanje dolgotrajne prehranska priporočila. Pregled otrok, ki so prenehali slediti prehrane v šolo, in otroci še naprej prejemati terapijo prehrane, je jasno pokazala bistveno višjo stopnjo intelektualnega razvoja slednjega.

Bolniki s fenilketonurijo starosti, vključno z mladostniki, seveda, možno, da postopno širitev prehrane zaradi izboljšane tolerance do fenilalanina. Korekcijska moč na splošno izvedemo z uvajanjem v prehrani omejenega števila žit, mleka in drugih naravnih produktov, ki vsebujejo relativno zmerno količino fenilalanina. Med širjenjem prehrane izvedla oceno duševnega stanja otrok, spremljanje EEG, raven fenilalanina v krvi.

V starosti 18-20 let se izvaja dodatno razširiti prehrane, ampak tudi v odrasli dobi, so bolnikom svetujemo, naj opusti visoko beljakovinske hrane za živalskega izvora.

Še posebej strog pristop k prehrani terapije deklet, ki trpijo za fenilketonurijo in ženskami v rodni dobi. Ta vrsta bolnikov s fenilketonurijo je treba nadaljevati zdravljenje s hrano, da se zagotovi rojstvo zdravega potomcev.

V zadnjih letih se je razvil metodo za zmanjšanje krvno raven fenilalanina, ki jih prejme formulacijo, ki vsebuje fenilalanin rastlinskega izvora.

Ta članek temelji na članku iz knjige "Prirojene in dednih bolezni" pod uredništvom profesorja P.V.Novikova, Moskva, 2007