Wilsonova bolezen

Oddelki za diagnosticiranje in zdravljenje Wilsonove bolezni so napisani v skladu z zvezno standardu za medicinske pomoči upodabljanje v Wilsonove bolezni. Moderator - Polukhina AV poklic zdravnika.

Wilsonova bolezen - dedna motnja presnove bakra, kar vodi do prekomernega odlaganja slednjega v notranjih organov (jetra, roženico, možganov, itd). Osnova bolezni je okrevanje kršitev bakra z žolčem. Zaradi prekomernega kopičenja bakra poveča nastajanje prostih radikalov in poškodovano tkivo.

gen bolezen Wilson se nahaja na 13. kromosomu in kodira proteinske strukture, nosilnega baker.

Simptomi Wilsonove bolezni

Wilsonova bolezen se kaže različne znake. Najpogosteje zaznani znaki poškodb jeter (njihovo naravo razlikuje od sliko akutnega hepatitisa in odpovedi jeter s kroničnim hepatitisom in cirozo), hemolitična anemija in nevropsihiatričnih motenj.

Večina bolnikov, ne glede na izvedbeni primer bolezni in začetno stanje pred razvojem simptomov, je poškodbe jeter različnih stopenj. Simptomi bolezni jeter pri pacientu pri vsaki starosti.

Wilsonova bolezen se pogosto pojavlja v starosti od 8-18 let. Vendar pa se lahko, ciroza je na voljo že pri otrocih, mlajših od 5 let. Po drugi strani pa lahko Wilsonova bolezen razvije tudi pri starejših bolnikov, skupaj z znaki hude poškodbe jeter, vendar brez nevroloških simptomov ali brez obročev Kaiser - Fleischer (roženice očesa).

diagnostika

Wilsonova bolezen lahko sum na podlagi zunanjih značilnosti:

• Spremembe v barvi kože (območja povečane pigmentacije);
• Obroč Kaiser-emergentna Fleischer (rumeno-rjave obroč okoli robov roženice).

Glavni laboratorij označevalec bolezni je zmanjšati raven v krvi ceruloplazmina.

Bakrove spojine, se lahko odlagajo na kateri koli organ in tkiv, ki jih povzročajo, da patoloških sprememb, tako da boste morali opraviti številne študije za razjasnitev lokacijo in obseg škode v telesu.

Laboratorijske študije so:

• splošno analizo krvi in ​​urina;
• Podroben biokemijske analize (skupnih beljakovin, albumina, železo, urea, kreatinin, ALT, AST, bilirubina + frakcija, alkalne fosfataze, sladkor, holesterol, natrij, kalij, baker);
• koagulacije;
• testi za virusi hepatitisa in HIV.

Spremembe biokemijskih parametrov lahko znak bolezni ledvic, jeter (hepatitisa, ciroza).

V končni fazi lahko zmanjša število trombocitov, belih krvničk, anemijo v splošnem testu krvi zaradi razvoja hipersplenizmom (povečana vranice funkcija) s portalno hipertenzijo.

V coagulogram zazna premike v smeri zmanjševanja strjevanje krvi. Povečanje raven bakra v krvi neposredno kaže na bolezen. preučevali tudi vsebnost bakra in bilirubina v urinu.

Preizkus gastrointestinalnega trakta je namenjen ugotavljanju žarišča bakra usedlin, kot tudi diagnozo zapletov bolezni jeter (trpi predvsem). izvaja:

• gastroskopija;
• Ultrazvok trebuha s raziskovanja plovila jeter;
• CT trebuha;
• MRI jeter;
• Magnetno resonanco holangiopankreatografija (MRCP);
• jetrna biopsija - invaziven, vendar je najbolj zanesljiva metoda preskušanja.

Drug organ, ki je pogosto prizadeta v Wilsonovi bolezni je možgani. Pogosto čudno obnašanje bolnika najprej opazili družino:

• motnje govora;
• motnje koordinacije, hoja;
• "Mask-like" obraz;
• s sod.

To bi moral služiti kot priložnost, da se nanašajo na nevrologu in ustrezno raziskavo: elektroencefalogram (EEG), možganske MRI.

Med metodami kardiovaskularnega pregleda sistema v Wilsonove bolezni so najbolj informativne EKG in ehokardiogram, ki lahko zazna aritmije in srčno popuščanje. Poleg tega vedno potekala rentgenski prsnega koša.

Obvezno oftalmolog s pregledom posvetovanju fundusa in biomicroscopy lastni veznice pomočjo špranjske svetilke za odkrivanje bakrenih depozitov (Kaiser-Fleischer obročnih).

Diferencialna diagnoza je potrebno razlikovati Wilsonove bolezni in bolezni jeter (virusni hepatitis, ciroza, steatoze), motnje centralnega živčevja (cerebrovaskularno bolezen, encefalopatije), sistemske bolezni (skleroderma), in drugi.

Si lahko preberete na uradni zvezni standard varstva, na podlagi katere je ta članek napisal.

Zdravljenje Wilsonove bolezni

Zdravljenje Wilsonove bolezni je terapevt z obvezno posvetovanje genetike in s pomočjo drugih strokovnjakov, odvisno od predkupne uničenja organa (nevrolog, oftalmolog, gastroenterolog, kardiologa).

Glavna droga pri zdravljenju odvisnosti od drog te bolezni je trenutno penicilamin (kuprenil) v odmerku 1,5 g na dan. Zdravilo se jemlje 30 minut pred obroki za dolgo časa, da se doseže remisijo in odmerek lahko zmanjša na 500 mg na dan. vitamini istočasno načrtovane B (npr milgamma 1 tableto 3-krat dnevno).

Zdravljenje mora biti pod strogim laboratorijsko kontrolo (pri urinski 1-krat na teden, biokemični - 1-krat na mesec), in samo pod zdravniškim nadzorom.

Poleg tega, druga zdravila, ki se uporabljajo za indikacije:

• kadar sindrom bolečine - spazmolitikov (npr brez SPA) in analgetiki;
• z dispeptičnimi pojavov - encimske pripravke (najučinkovitejši Sedaj se ocenjuje Créon);
• V lezij jeter zahteva pripravke ursodeoksiholično kislino (ursofalk, ursosan) globoko, kot tudi vse druge jeter (silibinin, berlition).

Poleg terapije z zdravili zahteva vrsto ukrepov za spremembo življenjskega sloga:

• popolna abstinenca od alkohola;
• Izjema hepatotoksičnih droge če je mogoče;
• upoštevanje hrane z nizko bakra.

Dieta za Wilsonovo bolezen

Treba je omejiti porabo izdelkov, kot so

• jetra, ledvice,
• jagnjetina, svinjina,
• race, gosi,
• ribe in morski sadeži,
• suho sadje in oreški,
• gobe, fižol,
• mlečna čokolada in kakav.

Zdravljenje Wilsonove bolezni, ki je potekala za vse življenje. Ker je bolezen dedna (avtosomno recesivno dedovanje), nato pa pri načrtovanju rojstev je obvezna posvetovanja genetika.

Relativno ugodna prognoza pri začetku zdravljenja.