Cistična fibroza

Cistična fibroza - genetska bolezen z mutacijami povzroča v genu za cistično regulator fibroza transmembranski.

Značilna okvarjenim izločanjem izločevalnih žlez vitalnih organih z lezijami predvsem respiratornem in gastrointestinalnem traktu, hude bolezni in slabo prognozo.

Prvič izolirali leta 1936 dunajski pediater Guido Fanconijevim.

simptomi cistično fibrozo

Pogosti simptomi cistično fibrozo:

• zaostanek v telesnem razvoju,
• ponavljajoče kronične bolezni dihal,
• nosni polipi,
• vztrajno tok kroničnega sinuzitisa,
• kronični bronhitis,
• ponavljajoči se pankreatitis,
• odpoved dihanja.

Manifestacije cistične fibroze so povezane z proteinske sinteze napake, ki opravlja vlogo klorida kanal vključen v vodni elektrolitov metabolizem dihal celic, gastrointestinalnega trakta, trebušne slinavke, jeter, reproduktivni sistem. Na koncu je skrivnost zgosti najbolj žleza z zunanjim izločanjem, s svojim izborom ovirale v organih pride do sprememb, najbolj resni - v bronhopulmonalne sistemu.

Na stenah bronhialnega vejevja razvije kronično vnetje različno težo, uničil vezno okvirno oblikovan bronhiolo- in bronhiektazija. V pogojih konstantna obstrukcije viskozno izpljunku bronhiektazije so pogosti, narašča hipoksija, pljučna hipertenzija in tako imenovani "pljučna srce".

Foto: Svetloba pri cistični fibrozi

Bronhopulmonarnih spremembe prevladujejo v klinični sliki in določi prognozo pri 95% bolnikov.

Pri 1/3 bolnikov doživlja rektalni prolaps, vendar je imenovanje ustreznega odmerka sodobnih prebavnih encimov je zaplet lastne gre skozi 1,5-2 mesecih.

Bolniki šoloobveznih prvi znaki cistično fibrozo lahko "črevesne kolike", ki povzročajo napihnjenost, ponavljajoče se bruhanje in zaprtje.

Po imenovanju encimov črevesne manifestacije so širitvah, umikajo v pljučih. Ponavadi se postopoma razvija kroničnega bronhitisa. Že v obdobju novorojenčka in dojenčka, pa je kašelj, astma napadi, zasoplost in včasih tudi bruhanje. Občasno je boleč kašelj, še posebej ponoči. Viskozna izpljunek, včasih gnojni.

Ker se nanaša na vse organe, ki vsebujejo sluzi žlez tipične sindroma kolitis, kronični holecistitis, sinusitis.

diagnostika

• Test Sweat: iontoforeza z pilokarpina. Povečana klorid 60 mmol / l - koncentracija kloridov verjetno diagnoz > 100 mmol / l - zanesljivo diagnozo. Razlika v koncentracijah klora in natrija ne sme presegati 8-10 mmol / l. Znoj test za dokončno diagnozo mora biti pozitiven vsaj trikrat. Test znoj je treba opraviti vsak otrok s kroničnim kašljem.
• Chymotrypsin v blatu: vzorec ni standardiziran - standardnih vrednosti, razvite v določenem laboratoriju.
• Določanje maščobnih kislin v blatu: običajno manj kot 20 mmol / dan. Mejne vrednosti - 20-25 mg / dan. Vzorec je pozitivna za zmanjšanje pankreasa ne manj kot 75%.
• DNK diagnozo najbolj občutljiv in specifičen. Lažni rezultati so pridobljeni v 0,5-3% primerov. V Rusiji, je relativno drago.
• Prenatalna DNK diagnoza: študija črevesnih alkalnih izoencimov fosfataze plodovnice je mogoče z 18-20 tednov nosečnosti. Lažno pozitivni in lažno negativne vrednosti, dobljene v 4% primerov.

cistična fibroza zdravljenje

Zdravljenje cistične fibroze zahteva celovit pristop. Še enkrat je treba poudariti, da je treba opraviti v specializiranih centrih in pod njihovim nadzorom. Obiski pri zdravniku mora potekati vsaj enkrat v 3 mesecih.

Ocenite antropometričnih podatkov, pljučno funkcijo, skupne preiskave krvi in ​​urina, analizo iztrebkov, analizo izpljunku na floro in občutljivost na antibiotike. Pod označb opravi rentgensko slikanje prsnega koša, ultrazvok jeter in srce preučila imunski odgovor.

Najprej, da je bil popravek na režim zdravljenja in rehabilitacije. To je potrebno za učinkovito čiščenje bronhialno drevo iz viskozne sluz, boj proti okužbi in zagotavlja dobro telesno razvoj bolnika.

Kineziterapija vključuje pozicijsko odvodnjavanje Klopf masaža, vibracije, posebne dihalne vaje, aktivno cikel dihanja, prisilne tehnike dihanja, avtogeni drenažo.

Zahtevani Uporaba bronhodilatatorja mukolitike, če je mogoče - amiloridnega (natrijev blokatorja) in / ali "Pulmozim" (DNK-ASE).

Če to vpliva na pljuča - pogoste uporabe antibiotikov. Ti bi morali biti imenovani na prvih znakih vnetja s tečaji trajajo do 2-3 tedne.

Mukolitike (droge, tanjšanje sluz) - nepogrešljivo atribut cistične zdravljenja fibroze. Dodeljevanje znotraj in vdihavanju: N-acetil cistein 300-1200 mg / dan. Mukolitike bronhoskopskih dajanje sledijo sesalnih sekrecije in antibiotike na koncu bronhialne postopka izpiralni - endoskopski učinkovit način dajanja zdravila.

V primerih bronchospastic sindroma - vdihavanju beta-mimetiki in kortikosteroidi (za inhaliranje), da bi zmanjšali vnetje v pljučih, nesteroidnih protivnetnih zdravil.

Ta orodja zmanjša vnetno reakcijo bronhialno drevo, ki včasih prinese več škode kot dejanskega povzročitelja okužbe. S tega stališča je upravičena uporaba alfa-en antitripsina, inhibitorja levkocitni proteaze serumu.

V Severni Ameriki in v Evropi, proizvajajo pljuč presaditev ali kompleksno srce - pljuča, kot tudi razvoj genske tehnologije pristopi s korekcijo mutirane funkcijo genov z uporabo pneumotropic viruse z vgrajenim genetske strukture. Leta 1998 je začel program terapevtski gen za cistično fibrozo, in v Rusiji.

Trebušne lezija je treba ohraniti terapijo encim.

Učinkovito (v porastu) pankreatin mezim forte, panzitrat, Creon. Odmerek je individualno. Ponavadi se začnejo z 2-6 tisoč enot. lipaze na kg telesne teže / dan. Povečanje postopoma, glede na značilnosti stol, kazalniki teže otroka. Prekoračitev odmerek vodi do draženja črevesne sluznice, vnetje.

Dober učinek na poškodbo jeter (holestaza predtsirroz, ciroza) določa nalogo ursosan kombinaciji s tavrin, spodbuja izločanje žolčnih kislin, ki olajšajo prebavo maščob.

Obroki sme presegati starosti kalorij normo 10-15%, skrbno administratorja multivitaminov, elementov v sledovih. Beljakovine prehrana brez omejitev maščob, ampak z ustrezno nadomestno zdravljenje sodobnih encimov. Izguba teže ali teže položna krivulja kaže slabo vzdrževanje encimatskimi ali poslabšanje kroničnega bronhopulmonalne procesa.

Bakteriološka preiskava izpljunka stikom antibiotikogrammy ali grla vsakih 6 mesecev po poslabšanja bronhopulmonalne procesa ali spreminjanje barve izpljunka (zelena, primesi krvi).

Preiskava glikiranega hemoglobina - pri otrocih, starejših od 8 let, 1-2 krat na leto. Če zmanjšane tolerance za glukozo - bolj pogosto.

Rentgensko slikanje prsnega koša izvedena na poslabšanje bronhopulmonalne procesa, zlasti v primeru suma pljučnice. Kako nadzirati - enkrat na leto.

Ehokardiograma (zlasti pravica srca, pljučna arterijska) vsaj enkrat letno.

EKG: 1-2 krat na leto, glede na pričevanja - pogosto.

Pljučni funkcijski testi: zunanja funkcija dihanje (običajno - 6 let) in krvnih plinov - 1-krat na mesec in po akutne bronhopulmonalne procesa.

Telo pletizmografijo: 8 let - 1-2 krat na leto, glede na pričevanja - pogosto.

Sum cirozo jeter - ultrazvoka, delovanje jeter, protrombina, vsaj - biopsije.

Zapleti cistična fibroza in njihovega zdravljenja

• nosni polipi. Steroidi inhaliranje ali v obliki zahtevkov mazila. Kirurško zdravljenje neprimerna (velika verjetnost ponovitve).
• Pnevmotoraks. Razvija pri starejših otrocih in odraslih. Verjetnost ponovitve je visoka. Počiva vsaj 10% prostornine pljuč - najmanj manipulacije. Če napetost pnevmotoraks - drenaža, plevralni punkcija.
• Atelektaza. Zahtevani bronhoskopija z bronhoalveolarni lavažo in upravljanju mukolitike, antibiotiki, telovadbo dihal.
• Pljučnica. Splošna načela zdravljenja. Odločilno odvajanje dogodek.
• Hemoptiza. Izgleda, da primesjo krvi v izpljunku, ki lezij bronhialne sluznice pogosto povzročajo. Za pljučne krvavitve (300 ml ali več naenkrat ali več kot 100 ml v 3 dneh) - angiografskih embolizacijo ali okluziji žile krvavitve. Po odpovedi - ligacija segmenta plovila ali resekcijo (delež).
• Pljučna srce. samo starejši razvit z ustrezno terapijo. Prav tako značilne in srčne motnje ritma. Zaželeno je, da uporabite corinfar, nifedipina.
• Aspergiloza. Povezan s hormonsko terapijo. Če se Aspergillus najdemo v izpljunku na srečo in ne pokažejo klinično, se zdravljenje ni potrebno. Terapija je indicirana za navadno bronhiektazije, bronhiektazije, pljučni simptomi kopičenje, zlasti z atributi torpid obstrukcijo, poveča celotni IgE in specifičnih imunoglobulinov E.
• Alergije in astma. Pri 25-48% bolnikov ima kombinacijo cistična fibroza in astma.
• Soledefitsitnoe dehidracija. To je lahko samo pri novorojenčku, ampak tudi pri otrocih različnih starosti in odrasle, še posebej v vroči sezoni. Preprečevanje - tekočine in soli ustrezen vnos (3-8 g / dan).
• Diabetes mellitus. To razvija zelo počasi in postopoma. Opazili pri 2% otrok in 15% odraslih s cistično fibrozo.
• In želodčne krvavitve varic (ciroza jeter). Izvedena endoskopski Sclerotherapy krčne žile, delno resekcijo vranici, operacije shunt.
• žolčnik kamni.
• Delna zapora črevesja z gosto viskozno stol. Ko blokada, ki ne zahteva kirurški poseg, - spiranje Gastrografin, Hypaque, N-acetilcisteina. Če ni učinka - kirurgija.
• Pneumatosis črevesne stene je mogoče odkriti po naključju in sama po sebi ne zahteva posredovanja.
• Rektalno prolaps ustrezne encimske nadomestne terapije je zelo redka.
• Pljučna osteoarthropathy. Skupaj z deformacijami lahko terminal falang pojavijo bolečine v dolgih cevastih kosti. Za lajšanje stanja predpisane nesteroidna protivnetna zdravila (ibuprofen, diklofenak in drugi.).

Prsih deformacija razvil kot posledica pljučne bolezni.

obeti

Bolniki z dobro telesno razvoju imajo boljšo prognozo pri cistični fibrozi. So bolj aktivni, bolje prenašajo vaja imajo boljšo pljučno funkcijo in imuniteto.